Doenças Raras: uma jornada cheia de desafios!!!

As doenças raras, como a distrofia muscular de Duchenne (DMD), miopatias e ataxias, afetam uma pequena parcela da população, mas apresentam desafios significativos para pacientes e familiares. Essas condições exigem cuidados contínuos e especializados devido à sua complexidade e impacto na qualidade de vida.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

A DMD é uma doença genética que causa a degeneração progressiva dos músculos. Os sintomas geralmente surgem na infância, com fraqueza muscular crescente, levando à perda da capacidade de andar e problemas respiratórios e cardíacos graves.
 

Miopatias

As miopatias são doenças musculares que resultam em fraqueza e disfunção muscular. Podem ser genéticas ou adquiridas, variando em gravidade e progressão, afetando atividades diárias e independência.
 

Ataxias

As ataxias são distúrbios neurológicos que afetam a coordenação motora, resultando em instabilidade, problemas de equilíbrio e dificuldades na fala e deglutição. Podem ser hereditárias ou adquiridas, com progressão variável.

Desafios Enfrentados por Pacientes e Familiares

Os pacientes enfrentam desafios físicos, emocionais e sociais, como incerteza no diagnóstico, progressão imprevisível dos sintomas e falta de tratamentos curativos, gerando ansiedade e estresse. Os familiares, por sua vez, lidam com o esgotamento físico e emocional, impactos financeiros e a necessidade de adaptações constantes.
 

A Importância da Reabilitação Multidisciplinar

A reabilitação multidisciplinar é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e aliviar a carga dos familiares, oferecendo cuidados integrados e personalizados. Aguns exemplos:
 

Fisioterapia

Mantém a força muscular, flexibilidade e funcionalidade, retardando a progressão da fraqueza muscular e melhorando a mobilidade.
 

Terapia Ocupacional

Auxilia na realização de atividades diárias de forma independente, adaptando ambientes e fornecendo dispositivos de assistência, promovendo autonomia.

Fonoaudiologia

Oferece estratégias para melhorar a comunicação e a segurança na alimentação, essenciais para pacientes com dificuldades na fala e deglutição.

Apoio Psicológico e Social

Fornece suporte emocional e psicológico, ajudando pacientes e familiares a lidarem com o impacto emocional das doenças raras por meio de grupos de apoio e aconselhamento.
 

Cuidados Respiratórios e Cardíacos

Para condições como a Duchenne, os cuidados respiratórios e cardíacos são vitais, com monitoramento e intervenções preventivas para melhorar a longevidade e qualidade de vida.
 

Conclusão

As doenças raras, como Duchenne, miopatias e ataxias, apresentam desafios significativos, mas a reabilitação multidisciplinar pode proporcionar alívio e melhorar a qualidade de vida. A combinação de esforços de diversos profissionais de saúde oferece um cuidado abrangente e personalizado, atendendo às necessidades únicas de cada paciente!

A Clínica RNA é especializada nessa forma de atendimento, presencial ou Home Care!

Saiba mais...